ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

DEFINICIÓN ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

Incluye los siguientes trastornos: Síndrome de Marfan, Sindrome Ehlers-Danlos (Tipo IV), Síndrome Loeys-Dietz Syndrome,

Estos trastornos afectan las principales proteínas que son responsables de la fuerza y la integridad de todos nuestros órganos, vasos, piel y huesos. Causan debilidad en los vasos sanguíneos, particularmente en las arterias, que pueden conducir a problemas vasculares como aneurismas, disecciones aórticas y rupturas.

EL RIESGO DE PROBLEMAS VASCULARES El riesgo de problemas vasculares significativos varía según cada trastorno, factores de salud vascular (como fumar) y su genética.

SEGUIMIENTO CONTINUO Si le diagnostican una Enfermedad del Tejido Conectivo, es posible que necesite un seguimiento continuo para evitar o tratar posibles problemas vasculares.

SÍNTOMAS ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

La mayoría de los pacientes con Enfermedad del Tejido conectivo no tienen síntomas hasta los 20 o 30 años de edad.

HEMATOMAS Y PROBLEMAS ORTOPÉDICOS CUANDO ES MUY JOVEN
Los moretones, la hiperflexibilidad y los problemas ortopédicos en un niño muy pequeño pueden indicar un riesgo elevado de una Enfermedad del Tejido Conectivo.

SIGNOS CARACTERÍSTICOS
Aunque los detalles varían, algunas Enfermedades del Tejido Conectivo se asocian con características faciales, esqueléticas, oculares y de la piel.

DOLOR
El dolor en el pecho suele ser el primer signo de una Enfermedad del Tejido Conectivo aún no diagnósticada.

CAUSAS ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

Todas las Enfermedades del Tejido Conectivo son causadas por mutaciones genéticas específicas que afectan negativamente a los principales componentes básicos del cuerpo humano: las moléculas de proteína de fibrillina, colágeno y elastina.

DIAGNÓSTICO ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

Si usted experimenta cualquiera de los síntomas anteriores, consulte a un cirujano vascular que tenga capacitación en medicina genética para una evaluación.

TRATAMIENTO ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

Las opciones de tratamiento dependen del tipo específico de Enfermedad del Tejido Conectivo y de los problemas vasculares asociados.

RECOMENDACIONES ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO

• Consulte a su cirujano vascular regularmente para verificar su salud vascular y general, incluidos sus niveles de colesterol.
• Si necesita pruebas de seguimiento para buscar aneurismas, pregunte sobre formas de evitar la exposición médica a la radiación asociada con algunas pruebas de imágenes.
• Si fuma, pídale a su cirujano vascular que lo ayude a encontrar un programa para dejar de fumar que funcione para usted.
• Haga ejercicio de manera segura y regular. Pídale orientación a su médico.